Synonymes de galactosémie congénitale
/ɡa.lak.to.ze.mi kɔ̃.ʒe.ni.tal/
- nom
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★ Synonymes
Déficit enzymatique spécifique (forme classique)
- galactosémie type i
- carence en galt
- galactosémie classique
Variantes génétiques ou formes associées
- galactosémie type iidéficit en galactokinase, GALK
- galactosémie type iiidéficit en UDP-galactose 4-épimérase, GALE
Termes cliniques et descriptifs
- intolérance héréditaire au galactose
Termes de dépistage et diagnostic
- galactosémie néonatale
Formes symptomatiques ou complications
- galactosémie avec cataracteassociée au type II
- syndrome galactosémique
Termes historiques ou obsolètes
- galactosémie infantile
- diabète galactosémiqueancien terme, désuet
≡ Synonymes
Tous les sens
- galactosémiepar ellipseGalactosémie congénitale, maladie génétique liée à l’impossibilité totale ou partielle de transformer le galactose en glucose.