Synonymes de homocystinurie

★ Synonymes

Catégorie : Terme médical désignant la présence excessive d'homocystéine dans l'urine (maladie métabolique héréditaire)

• homocystéinémie
  lorsque le taux sanguin est élevé, souvent associé
• maladie de la méthionine
  parfois utilisée de façon générique
• acidurie homocystinique
  terme biochimique

Catégorie : Signes ou manifestations cliniques associés

• maladie de marfan-like
  caractère phénotypique apparenté
• ectopie du cristallin
  luxation du cristallin
• retard mental
  dans certaines formes non traitées
• ostéoporose précoce

Catégorie : Troubles métaboliques proches ou confondus

• déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
  MTHFR
• acidurie méthylmalonique
  parfois liée

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